Dag 1
Bolk 1: Likeverdig tilgang – visjon eller virkelighet for sjeldenfeltet?
Musikkinnslag
Velkommen
Å leve med sjelden tilstand, pasient/familie-historie
Helse- og omsorgsdepartementets arbeid på sjeldenfeltet
Refleksjoner etter et langt sjeldenliv
Pause
Pauser er viktige for å hente energi, reflektere over innholdet og fortsette de gode samtalene mellom programpostene.
Bolk 1 fortsetter
Sjeldenfeltet i Norge - passer kartet med terrenget?
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
Spørrerunde
Legg inn spørsmål herLunsj
Lunsjen gir rom for faglige samtaler, nye forbindelser og et nødvendig avbrekk midt i konferansedagen.
Part 2: Rare disease diagnostics and treatment - what are the challenges?
The genomic revolution for rare diseases and future expectations
Will sequencing and AI solve it all? The undiagnosed from a clinical perspective
Childhood cancer - rare tumotypes
National Genome Data Plattform - Review of Pilot 1: Newborn Screening and Childhood Cancer
VARDE – the importance of sharing variant data among medical genetics centres i Norway
Pause
Pauser er viktige for å hente energi, reflektere over innholdet og fortsette de gode samtalene mellom programpostene.
Bolk 2 fortsetter
Sjeldendiagnostikk og behandling fra et brukerperspektiv
Sjeldendiagnostikk og behandling fra et behandlerperspektiv
Sjeldenbehandling fra et fagdirektørperspektiv
Sjeldenfeltet fra et myndighetsperspektiv
Debatt: Hvordan oppnå likeverdig tilgang til sjeldendiagnostikk- og behandling?
Deltakere debatten:
Marius Skram, Divisjonsdirektør for spesialisthelsetjenester og internasjonalt samarbeid, Helsedirektoratet
Morten Tandberg Eriksen, fagdirektør Oslo universitetssykehus
Kristin Ørstavik, nevrolog Oslo universitetssykehus
Gunnhild Berglen, brukerrepresentant Regionalt brukerutvalg Helse Nord
Debattleder:
Avslutning og praktisk informasjon
Avgang fra hotellet til Fløibanen
Mingling på Fløyen
Festmiddag på Fløiresturanten
Musikkinnslag under middagen: Charmeurselskabets Salongensemble
Dag 2
Bolk 3: Når mange blir sjeldne
Velkommen
Film: Hva er sjeldenfeltet?
Frambu Media
Håp
Hvordan fungerer prioritering av sjeldenbehandling i praksis?
Pasientrettigheter og utfordringer for pasienter med sjeldne og alvorlige sykdommer
Pause
Pauser er viktige for å hente energi, reflektere over innholdet og fortsette de gode samtalene mellom programpostene.
Bolk 4: Nasjonalt og internasjonalt samarbeid - hvorfor og hvordan?
Når mitt sykehus blir for lite?
Hvordan kan Norge ikke bli for lite?
Pasienter med sjelden kreft - hvordan behandles de?
Hva gjør medisinsk-genetiske avdelinger for sjeldenpasienter
ERN systemet: en mal for europeisk og nasjonal organisering av sjeldenfeltet.
Spørrerunde
Legg inn spørsmål herLunsj
Lunsjen gir rom for faglige samtaler, nye forbindelser og et nødvendig avbrekk midt i konferansedagen.
Bolk 4 fortsetter
ERN-NMD: fremmer medlemskap internasjonalt samarbeid?
EU's JARDIN prosjekt: hva vil det bety for sjeldenfeltet i Norge?
Internasjonal og europeisk standardisering og datadeling
Datadeling på tvers av Europa: utopi eller realisme?
Spørrerunde
Legg inn spørsmål herPause
Pauser er viktige for å hente energi, reflektere over innholdet og fortsette de gode samtalene mellom programpostene.