A
Martin Aker
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer
Leder av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer. Han er Ph.d. og spesialist i klinisk nevropsykologi, og har vært leder i Sjeldensenteret i syv år.
Se innlegg i programmet:
Stein Are Aksnes
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Stein Are Aksnes er leder for Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og har siden 2014 hatt ansvar for det nasjonale arbeidet på sjeldenfeltet, først gjennom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og nå i etableringen av et samlet nasjonalt senter. Han har over 25 års erfaring innen genetikk, helseforvaltning og tjenesteutvikling. Han er utdannet genetisk veileder og har en mastergrad i helseledelse. Aksnes har bred erfaring fra nasjonalt strategiarbeid og internasjonalt samarbeid, blant annet gjennom europeiske referansenettverk, EUs Joint Action-prosjekt JARDIN, arbeid med implementering av ORPHA-koder og nasjonalt register, samt som nasjonal koordinator for Orphanet Norge.
Se innlegg i programmet:
B
Anne Kjersti Cecelia Befring
Universitetet i Oslo
Anne Kjersti Cecelia Befring er professor i rettsvitenskap ved juridisk fakultet i Oslo og leder forskningsgruppen "livsvitenskap". Hun har produsert omfattende forskning og litteratur innenfor helserett og tilstøtende rettsområder. Befring bidrar jevnlig i offentlige debatter om spørsmål innenfor sitt fagfelt. Befring var medlem av Koronautvalget, pasientovergrepsutvalget, vaksineutvalget og utvalget som utredet alternativ medisin reguleringer. Hun ledet det juridiske forskningsarbeidet i Big Med, og deltar i livsvitenskapsprosjektet "Morgi". Befring er nestleder i Den Nasjonale forskningsetiske komite for medisin (NEM) og i Nordic PerMed Law. Hun er nå medlem om lovutvalget som skal revidere pasient- og brukerrettighetsloven. Denne NOUen skal leveres i mai 2027. Hun har vært opptatt av hvordan innovative behandlingsmetoder i større grad bør tas i bruk og at pasienttilbudet til grupper reduseres uten politisk diskusjon.
Se innlegg i programmet:
Gunnhild Berglen
Gunnhild Berglen har jobbet med brukermedvirkning i mange år, og vært brukerrepresentant i mange regionale og nasjonale utvalg og fora. Hun er leder i Regionalt brukerutvalg i Helse Nord, jobber med brukermedvirkning i forskning og sitter bl a i REK KULMU. Hun er engasjert i pasient- og brukerorganisasjoner regionalt og nasjonalt, og i europeiske nettverk.
Se innlegg i programmet:
Magnar Bjørås
NTNU
Magnar Bjørås er professor ved NTNU og forsker ved OUS og UiO. Han er en av landets mest markante forskere innen molekylær bioteknologi. Han har gjennom flere tiår kombinert banebrytende forskning med et sterkt engasjement for innovasjon og samfunnsnytte. Bjørås har vært sentral i utviklingen av nye diagnostiske metoder og har grunnlagt flere bioteknologiske oppstartsbedrifter. Med sin evne til å bygge bro mellom akademia og næringsliv har han satt tydelige spor i norsk forsknings- og innovasjonsmiljø.
Se innlegg i programmet:
Eirik Bratland
Haukeland universitetssykehus
Eirik Bratland er oppført i konferanseprogrammet med tilknytning til Haukeland universitetssykehus.
Se innlegg i programmet:
Audun Brendbekken
Haukeland universitetssykehus
Audun Brendbekken forsker på helseprioriteringer og sjeldenmedisin i Norge. Han er lege og stipendiat ved Det medisinske fakultet, Universitetet i Bergen, og har bachelor i økonomi fra Norges Handelshøyskole. Brendbekken er tilknyttet Bergen Centre for Ethics and Priority Setting in Health, jobber som LIS1 ved Haraldsplass Diakonale Sykehus og har tidligere vært sekretær i klinisk etikkomité ved Haukeland universitetssjukehus.
Se innlegg i programmet:
Inger Cathrine Bryne
Helse Vest RHF
Inger Cathrine Bryne er administrerende direktør i Helse Vest RHF, og tidligere sykehusdirektør ved Stavanger universitetssjukehus.
Fotokreditering: Helse Vest/ Jan Inge Haga.
Fotokreditering: Helse Vest/ Jan Inge Haga.
Se innlegg i programmet:
Dag 1
E
Marta Ebbing
Haukeland universitetssykehus
Marta Ebbing er spesialist i indremedisin og hjertesykdommer, har ph.d. fra en randomisert klinisk studie og er fagdirektør og direktør ved Forskings- og utviklingsavdelinga ved Haukeland universitetssjukehus. Hun er opptatt av prioritering og kloke valg i helsetjenesten.
Se innlegg i programmet:
Live Eikenes
NTNU
Live Eikenes er professor i medisinsk avbildningen på NTNU og jobber også som forsker på St. Olavs hospital i Trondheim. De siste årene har hun i hovedsak jobbet med å forbedre diagnostikk og behandling av pasienter med demens og hjernekreft.
Se innlegg i programmet:
Lars Eikvar
Helse Sør-Øst RHF
Lars Eikvar er utdannet lege med medisinsk doktorgrad innen basal mannlig reproduksjonsendokrinologi. Han er spesialist i medisinsk biokjemi, og har bl.a. arbeidet med innføring og anvendelse av biokjemiske markører innen hjertemuskelskade og inflammasjon ved aterosklerose. Han har vært seksjonsoverlege ved Ullevål universitetssykehus, avdelingsleder ved Oslo universitetssykehus HF, samt klinikkleder for klinikk for diagnostikk og intervensjon, senere klinikk for laboratoriemedisin samme sted. Han har en Excecutive Master of Management fra BI i 2012, og har også gjennomført Nasjonalt topplederprogram for helseforetakene. Videre har han vært leder av Norsk overlegeforening, sentralstyremedlem og hatt en lang rekke andre tillitsverv i Legeforeningen. Han har også vært styremedlem i Helse Sør-Øst RHF, og hatt styreverv i stiftelser og aksjeselskap. Lars Eikvar er i dag avdelingsdirektør for forskning og diagnostikk i Helse Sør-Øst RHF.
Se innlegg i programmet:
Dag 2
Renate Elenjord
Renate Elenjord er oppført i konferanseprogrammet som moderator for en av konferansens samarbeidsøkter.
Se innlegg i programmet:
Dag 2
Maiken Engelstad
Helse- og omsorgsdepartementet
Maiken Engelstad er avdelingsdirektør i spesialisthelsetjenesteavdelingen. Hun leder Seksjon for kompetanse, forskning og innovasjon. Seksjonen har ansvar for forskning, innovasjon, og helsenæring, persontilpasset medisin, autorisasjons- og godkjenningsordninger, spesialist- og videreutdanning av helsepersonell, pasientsikkerhet, prioritering og System for nye metoder og nasjonale tjenester. Hun har jobbet i Helse- og omsorgsdepartementet siden 1997, og var konstituert ekspedisjonssjef for Spesialisthelsetjenesteavdelingen i perioden 2022-2024. Maiken Engelstad har en dr grad i virologi fra Universitetet i Oxford, en Master of public health fra Harvard School of Public health, og har jobbet som postdoktor ved hhv Folkehelseinstituttet og Harvard Medical School.
Se innlegg i programmet:
F
Live Fagereng
Oslo universitetssykehus
Live Fagereng er prosjektleder på enhet for Europeisk Kreftsamarbeid ved Oslo Universitetssykehus. Hun leder nettverket for presisjonsdiagnostikk i et Europeiske Nettverket for Comprehensive Cancer Centres og er Prosjektkoordinator for PRIME-ROSE, i tillegg til å delta aktivt i flere andre europeiske myndighetssamarbeid innen kreft inkludert ekspertnettverk (JANE-2) og presisjonsmedisin (JA-PCM).
Se innlegg i programmet:
G
Jacob Holter Grundt
Helsedirektoratet
Jacob Holter Grundt er oppført i konferanseprogrammet med tilknytning til Helsedirektoratet.
Se innlegg i programmet:
Björn Gustafsson
Björn Gustafsson er professor i gastroenterologi ved NTNU og overlege ved St. Olavs hospital. Han var 2012-2020 prodekan for forskning og dekan ved Fakultet for medisin og helsevitenskap, NTNU. Fra 2020 til 2024 var han fagdirektør ved Helse Midt-Norge RHF. Gustafssoner regional leder for Clinical Academic Groups (CAG) i Midt-Norge siden 2019 og er siden 2025 leder han også NorPreM i midt-Norge. Han har under sin karriere hatt stort fokus på betydningen av internasjonalt samarbeid og har selv hatt forskningsopphold ved blant annet Yale School of Medicine. Forskningsfokuset hans har vært translasjonsforskning på gastrointestinale nevroendokrine tumorer og inflammatorisk tarmsykdom.
Se innlegg i programmet:
H
June Klipper Halvorsen
Griegakademiet
June Klipper Halvorsen er oppført i konferanseprogrammet med musikkinnslag fra Griegakademiet.
Se innlegg i programmet:
Tore Haslemo
Diakonhjemmet sykehus
Tore Haslemo er Cand. Pharm. PhD og MHA fra UiO. Han jobber som avdelingsleder ved Senter for psykofarmakologi, Diakonhjemmet sykehus og førsteamanuensis II ved OsloMet. Tore er del av programkomiteen for konferansen og medlem i NorPreM rådet i Helse Sør-Øst.
Se innlegg i programmet:
Dag 1
Arvid Heiberg
Arvid Heiberg er pensjonert medisinsk genetiker fra Oslo universitetssykehus, tidligere overlege og professor i klinisk genetikk. Han har i mange år vært interessert i å skaffe personer/familier med sjeldne sykdommer et bedre helhetlig informasjons- og behandlingstilbud i helsevesenet og hjelpeapparatet for øvrig, bl.a. for Huntingtons sykdom. I de senere år også vært opptatt av likeverdig tilgang til behandling også for særdeles kostbar medisinsk behandling. Han har ledet en REK-komite i 7 år og sittet 4 år i NEM.
Se innlegg i programmet:
Åslaug Helland
Oslo universitetssykehus
Hun leder MATRIX - Forskningssenter for Klinisk Behandling. Hun er utdannet lege og spesialist i onkologi. Hun er forskningsleder i Kreftklinikken ved Oslo Universitetssykehus CCC og leder også forskningsgruppe ved Institutt for Kreftforskning ved OUS, og er professor ved Universitetet i Oslo.
Se innlegg i programmet:
Alexander Hoischen
Radboud University Medical Center, Nijmegen
I lead the research group Genomic Technologies for Immune-mediated and Infectious Diseases at the Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands. This group has made significant contributions by pioneering genomic technologies across many rare diseases. We focused on developing novel genomic approaches for studying rare genetic diseases (RD) and translating these technological innovations into clinical applications, including the early adoption of exome sequencing and subsequent pioneering of long-read genome sequencing and optical genome mapping (OGM). Consequently, our institution is one of the first globally, to use long-read genome sequencing as a first tier generic assay across all rare diseases (launched Oct 2025, annually >5,000 clinical long-read genomes). I am involved in international rare disease programs, most prominently work-package leader for Solve-RD (H2020), followed-up by the ERDERA WP8 lead (2024-2031). I also serve as the Chief-Innovation officer of the Department of Human Genetics and Scientific Director of the Radboudumc Genomics Technology Center. I have had close relations to medical genetics in Bergen, and I love Norwegian food (cooking is a personal passion) and nature.
Se innlegg i programmet:
Gunnar Douzgos Houge
NorPreM/Haukeland universitetssykehus
Gunnar Douzgos Houge er regional leder i Helse Vest i NorPreM. Han er overlege/professor ved Avdeling for medisinsk genetikk og Seksjon for kreftgenomikk på Haukeland universitetssykehus. Han har mangeårig erfaring fra internasjonalt arbeid innen genetikk/genomikk, herunder fra den Europeiske Humangenetikkforening (ESHG, ESHG) der han har vært både generalsekretær og president (nåværende rolle: Kasserer). De viktigste interesseområdene er sjeldne sykdommer, genetisk diagnostikk, syndromutredning, årsaksrettet behandling og bedre tverrfaglig samarbeid.
Se innlegg i programmet:
Dag 1
Sofia Douzgou Houge
Haukeland universitetssykehus/Frambu
Sofia Douzgou Houge er klinisk genetiker med over 20 års internasjonal erfaring fra diagnostisering av sjeldne sykdommer og genomisk syndromologi. Arbeidet mitt bygger bro mellom genomforskning og klinisk diangostikk og behandling. Jeg møter pasienter på Vestlandet med genetisk udiagnostiserte misdannelsessyndromer og nevroutviklingsforstyrrelser og er også medisinsk genetiker på Frambu og ved enheten for hjernesykdommer, begge en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Jeg sitter i styret til ERN-ITHACA, er leder av det norske prosjektet for udiagnostiserte sykdommer (finansiert av Norges forskningsråd), og er sjefredaktør for Clinical Dysmorphology.
Se innlegg i programmet:
L
Camilla Larsen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas
Camilla Larsen er leder for Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas, med nasjonalt ansvar for kompetanseutvikling og kompetansespredning innen sjeldne medfødte skjelett- og bindevevstilstander, dysmeli og spinale dysrafismer. Enheten arbeider tverrfaglig gjennom forskning, kliniske studier, fagnettverk, undervisning og veiledning i samarbeid med fagmiljøer og brukerorganisasjoner. Larsen er veterinær med europeisk sertifisering i smådyrkirurgi og lederutdanning fra Handelshøyskolen BI. Hun har bred ledererfaring fra klinisk virksomhet, organisasjons- og næringsliv, og har særlig arbeidet i skjæringspunktet mellom helse, forskning og samfunn, med et tydelig Én helse-perspektiv, både fagpolitisk og gjennom nasjonale og internasjonale faglige nettverk.
Se innlegg i programmet:
Synne Lerhol
Synne Lerhol er medlem av Bioteknologirådet. Hun har en mastergrad i Europastudier fra NTNU. Tidligere generalsekretær i Unge funksjonshemmede, og jobber nå som avdelingsleder i Landsrådet for Norges barne- og ungdomsorganisasjoner. Starter som politisk seniorrådgiver for helsepolitikk i Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon 1. juni.
Se innlegg i programmet:
Cathrine Lofthus
Helsedirektoratet
Cathrine Lofthus er oppført i konferanseprogrammet med tilknytning til Helsedirektoratet.
Se innlegg i programmet:
Dag 1
Barbara van Loon
NTNU
Barbara van Loon er molekylærbiolog og professor i molekylær medisin ved Norges teknisk‑naturvitenskapelige universitet (NTNU). Hennes forskning fokuserer på å bestemme virkningen av genomdynamikk på essensielle cellulære prosesser som er relevante for fysiologisk og patologisk utvikling. Sammen med Rune Østern er hun medlemer for Clinical Academic Group for sjeldne genetiske sykdommer.
Se innlegg i programmet:
Ingen programposter registrert.
Morgan Henrik Lunde
Sykehuspartner
Han er prosjektleder på vegne av Helse Sør-Øst RHF og Sykehuspartner HF. Han har en master i ledelse, strategi og digitalisering. Han er innleid prosjektleder fra CapGemini med ansvar for flere interregionale områder (Nye metoder, digitalt samtykke for forskningsprosjekter og nasjonalt genomsenter).
Se innlegg i programmet:
M
Monica Cheng Munthe-Kaas
Oslo universitetssykehus
Monica Cheng Munthe-Kaas er barneonkolog ved Oslo universitetssykehus og leder av den Norske Barnekreftbiobanken for forskning. Kombinerer klinisk arbeid med forskning innen persontilpasset behandling for barn med kreft. Nasjonalt ansvarlig for INFORM prosjektet, et Europeisk samarbeid omkring utvidet molekylærgenetisk utredning av barn med tilbakefall av kreft, samt leder av PROTECT prosjektet med forskning på utvidet molekylær diagnostikk av tumor og predisposisjons diagnostikk. Jobber nå med etablering av en pediatrisk plattform innen INPRED/IMPRESS, for utvidet diagnostikk for barn med refraktær og residiverende kreft.
Se innlegg i programmet:
N
Heidi Elisabeth Nag
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu
Heidi Elisabeth Nag har arbeidet ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu, som spesialpedagogisk rådgiver siden 2005. Frambu er en av åtte enheter i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser i Norge. Heidi arbeider hovedsakelig med og forsker på sjeldne diagnoser med nevroutviklingsforstyrrelser, og er spesielt interessert i utfordrende atferd og kommunikasjon. I 2020 fullførte hun sin doktorgrad (PhD) i utdanningsvitenskap med temaet: Atferdsfenotyper ved Smith-Magenis syndrom (SMS).
Se innlegg i programmet:
Hilde Nordgarden
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
Hilde Nordgarden er fag- og forskningsansvarlig ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse og er ert medlem av sjeldensenterets ledergruppe. Hun har en doktorgrad i odontologi med en sjelden diagnose som tema. Hun har 30 års erfaring med innen munnhelse ved sjeldne diagnoser og har publisert over 30 fagfellevurderte artikler om sårbare grupper og oral helse. Hilde har et tverrfaglig perspektiv og har tett samarbeid med blant annet logopeder, fysioterapeuter og annet medisink personell som jobber med mennesker med sjeldne diagnoser og andre grupper med sammensatt problematikk. Hun har bidratt til å etablere munnhelse som et satsningsområde innenfpr spesialisthelsetjenesten. I tillegg til sin ansettelse i sjeldensenteret har hun en stilling i Den norske tannlegeforening, der fagpolitiske spørsmål er en viktig del av arbeidet.
Se innlegg i programmet:
O
Maren Fridtjofsen Olsen
Maren Fridtjofsen Olsen er oppført i konferanseprogrammet som moderator for sesjoner om diagnostikk, behandling og samarbeid.
Se innlegg i programmet:
Toril Orrestad
Helse Sør-Øst RHF
Hun er fagsjef for europeisk helsesamarbeid i Helse Sør-Øst RHF. Toril Orrestad er cand.polit. og har oppfølgingsansvar for Helse Sør-Østs samarbeid med EU innen helse og helseberedskap. Hun koordinerer flere europeiske samarbeidsprosjekter og leder det norske teamet i Joint Action JARDIN, et myndighetssamarbeid med mål om å integrere de europeiske referansenettverkene for sjeldne sykdommer i nasjonale helsesystemer.
Se innlegg i programmet:
R
Hege G. Russnes
NorPreM
Hege G. Russnes er patolog og leder for seksjon for utprøvende diagnostikk og forskningsstøtte ved avdeling for patologi ved Oslo universitetssykehus (OUS). Hun har lang erfaring med molekylær kreftdiagnostikk og implementering av nye metoder. Hun er forskningsgruppeleder ved Institutt for kreftforskning ved OUS og professor II ved Universitetet i Oslo. Forskningsgruppen har hovedsakelig jobbet med prosjekter relatert til molekylære forandringer i brystkreft. Hun er involvert i en rekke kliniske studier, inkludert den nasjonale presisjonsmedisin studien IMPRESS-Norway. Russnes koordinerer Nasjonal infrastruktur for presisjonsdiagnostikk (InPreD) og er leder for Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin (NorPreM).
Se innlegg i programmet:
Dag 1
S
Linda Sleire
Linda Sleire er oppført i konferanseprogrammet som moderator for en av sesjonene.
Se innlegg i programmet:
Dag 1
Vidar M. Steen
Haukeland universitetssykehus
Vidar M. Steen er avdelingssjef ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Haukeland universitetssykehus og professor i klinisk molekylærmedisin ved Universitetet i Bergen. Han var i 2013-2014 medlem av den nasjonale styringsgruppen som laget rapporten til HOD om satsing på persontilpasset medisin i Norge, og han deltok i 2015-2016 i HDir-arbeidsgruppen som utarbeidet forslag til en nasjonal handlingsplan på dette området. Steen har også vært med i Bioreferansegruppa i Helsedirektoratet (2019-2025), og han er for tiden medlem av styringskomiteen i Nordic Alliance for Clinical Genomics.
Fotokreditering: Universitetet i Bergen
Fotokreditering: Universitetet i Bergen
Se innlegg i programmet:
Einar Stensvold
Oslo universitetssykehus
Han er barneonkolog, og leder av KSSB. Han er utdannet lege og spesialist i pediatri. Han er leder for Nasjonalt kvalitets- og kompetansenettverk for solide svulster hos barn (KSSB) og overlege ved Barneavdeling for kreft og blodsykdommer ved OUS, Rikshospitalet.
Se innlegg i programmet:
Camilla Hanquist Stokkevåg
Haukeland universitetssykehus
Hun er medisinsk fysiker og forsker innen protonterapi ved Haukeland universitetssjukehus, og førsteamanuensis ved Universitetet i Bergen. Hun har særlig fokus på barn, men arbeider også med ulike pasientgrupper, med mål om bedre forståelse av de biologiske effektene av protoner. Hun har prosjekter som utvikler leveringsteknikker for økt presisjon i protonterapi og minimering av skadelige effekter av stråling, med bedre sparing av normalvev.
Se innlegg i programmet:
Rune Sundset
Rune Sundset er utdannet lege og spesialist i nukleærmedisin. Han er leder for PET-senteret ved Universitetssykehuset Nord-Norge og leder også forskningsgruppe for Nukleærmedisin og strålebiologi ved UiT Norges arktiske universitet.
Se innlegg i programmet:
Dag 2
Lars Fr. H. Svendsen
Universitetet i Bergen og Tankesmien Cevita
Lars Fr. H. Svendsen er doktor i filosofi og professor ved Institutt for filosofi og førstesemesterstudier, Universitet i Bergen, og tankesmien Civita. Han har utgitt en rekke bøker, og er oversatt til 35 språk. Nettside: larssvendsen.no.
Se innlegg i programmet:
Dag 2
W
Sean Wallace
Oslo universitetssykehus
Sean Wallace er oppført i konferanseprogrammet med tilknytning til Oslo universitetssykehus.
Se innlegg i programmet:
Tale Norbye Wien
NorPreM/Vestre Viken
Hun er regional leder i Helse Sør-Øst i NorPreM. Hun er utdannet lege, spesialist i indremedisin og nyresykdommer. Hun jobber som nyrelege ved Bærum sykehus og er leder for prosjektet AmyPreM (Amyloidose i Presisjonsmedisin).
Se innlegg i programmet:
Dag 1
Ø
Kristin Ørstavik
Oslo universitetssykehus
Kristin Ørstavik er overlege dr. med og spesialist i Nevrologi og Klinisk Nevrofysiologi. Hun leder Seksjon for sjeldne Nevromuskulære tilstander og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus(OUS). Sammen med NMK og Frambu er EMAN medlem av Euro-NMD, det europeiske nettverket for sjeldne nevromuskulære sykdommer (ERN). Ørstavik har også bygget opp det nasjonale nettverket innenfor de samme tilstandene og har egen forskningsgruppe ved OUS som fokuserer på de samme tilstandene. Gruppen er tverrfaglig og inkluderer barne-og voksennevrologer, klinisk ernæringsfysiolog og fysioterapeuter som alle forsker innenfor dette området.